Identificación de mutaciones en regiones promotoras en un espécimen de la raza Gyr (Bos indicus) con desorden del desarrollo sexual
Fecha
2024
Autores
Cadavid Morales, Simón
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Editor
Universidad EAFIT
Resumen
Descripción
Este estudio investiga la base genética de una alteración en el desarrollo sexual en un espécimen de Bos indicus (raza Gyr), caracterizado por presentar órganos sexuales masculinos y femeninos malformados. Aunque la infertilidad es un tema ampliamente estudiado en humanos, en especies como el ganado su exploración es limitada, a pesar del impacto económico asociado. Para identificar las causas de esta anomalía, se secuenció el genoma completo del animal y se comparó con el genoma de referencia "UOA_Brahman_1". Las herramientas bioinformáticas IGV y MEME Suite permitieron detectar polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), inserciones y deleciones en secuencias no codificantes. Entre
los genes analizados, INSL3, esencial para el descenso testicular en mamíferos, mostró mutaciones significativas en su región promotora, incluida una deleción relevante que podría explicar el desarrollo sexual atípico observado. Las variaciones se encontraron en su mayoría en regiones intergénicas, indicando que el problema parece originarse en la regulación génica y no en la síntesis de proteínas. Este trabajo representa uno de los primeros análisis detallados
de malformaciones sexuales en Bos indicus, destacando cómo mutaciones en zonas promotoras pueden estar vinculadas a anomalías en el desarrollo sexual. Los resultados ofrecen una base para futuras investigaciones sobre la genética de la infertilidad en bovinos, con implicaciones para el manejo y la identificación temprana de estos problemas en la industria ganadera, apoyando el desarrollo de prácticas zootécnicas mejoradas.